Mary-Claire King, la mujer que descubrió el gen del cáncer de mama, premio Princesa de Asturias de Ciencia y Tecnología

A sus 79 años, Mary-Clarie King (Wilmette, Estados Unidos) es una de las genetistas más reconocidas en todo el mundo y una pionera en su ámbito, y no sólo en el apartado académico. La mujer que descubrió el gen del cáncer de mama, que se abrió paso en un mundo dominado por los hombres y que trazó un nuevo camino para aplicar el trabajo con el ADN a los derechos humanos acaba de ser reconocida este jueves al mediodía con el premio Princesa de Asturias de Ciencia y Tecnología de 2025, tal y como informó el jurado. Su presidente, Pedro Miguel Echenique Landiríbar, incidió en este aspecto en la lectura del acta, al subrayar las "contribuciones pioneras" realizadas por la doctora King "en la aplicación de la genética al estudio y prevención del cáncer, la similitud entre especies y la defensa de los derechos humanos". Más allá de sus aportaciones concretas, la carrera de King destaca y adquiere relevancia mundial por haber modificado el rumbo de la ciencia y sus implicaciones en la sociedad, ya sea en la base genética de enfermedades complejas, el análisis del ADN para fines de justicia social o

Mary-Claire King es conocida, en primer lugar, por haber identificado el gen BRCA1, relacionado con el cáncer de mama y de ovario. En 1990 demostró que podía sufrir mutaciones que contribuían al desarrollo de algunos tipos de cáncer, especialmente los hereditarios. Su trabajo ha tenido un impacto significativo en la comprensión del cáncer hereditario y ha permitido desarrollar herramientas de diagnóstico y prevención más precisas en todo el mundo. Y ello ha sido posible, además, por la "generosidad" de King, que en vez de patentar su descubrimiento lo compartió con toda la comunidad. La neurocientífica y bióloga molecular Erika Pastrana, directora editorial de “Nature Research” y miembro del jurado de los Premios, apoyaba ayer, conocido el fallo, que el descubrimiento de King en los noventa fue "un antes y un después". "Es el ejemplo de una científica que no solo es brillante y avanza el campo científica y medicamente, que ha salvado la vida de millones de mujeres, sino que además vuelca la ciencia para el bien social y para la lucha de los derechos humanos". Pastrana incidió también en el hecho de que la decisión de King de no patentar el BRCA 1 permitió que clínicas de todo el mundo desarrollaran sus propios tests, y destacó que su trayectoria, además de muy extensa, sigue en marcha, ya que en la actualidad la doctora sigue en activo dedicada a estudiar otras cuestiones, com la base de la esquizofrenia.

King destacó también, como señala Pastrana, en aplicar la genética a los derechos humanos, cuando en 1984 las Abuelas de la Plaza de Mayo recurrieron a ella para identificar a desaparecidos. El análisis del ADN mitocondrial ha permitido la identificación de más de 135 niños robados durante la dictadura. Con este trabajo King probó el poder de la ciencia para promover la justicia y el bienestar público, pero además abrió un nuevo campo y estableció un método de trabajo riguroso que los tribunales argentinos dieron por bueno, para resolver otro tipo de casos de violaciones, asesinatos...

En ese sentido profundizó la catedrática de química María Vallet-Regí , "encantada" con la concesión de un premio "redondo" en el que el jurado ha tenido "unanimidad absoluta". "Ha trabajado en tiempos muy difíciles", relató, "y pese a ello nos ha dado a la humanidad aportaciones magníficas; ha salvado montones de vida con la posibilidad de identificar y prevenir el cáncer de mama y de útero; su estudio sobre genes humanos y animales ha sido muy importante para que mucha otra gente empezaran a trabajar en ese ámbito y su aspecto humanitario y social, el método que aplicó para reunificar familias, ha servido después para otro tipo de problemas".

El genetista Lluis Quintana-Murci, también en el jurado, resumió que la carrera de Mary-Claire King es la de "una gran científrica" que, "como toda excelente ciencia básica tiene sus aplicaciones médicas pero también humanitarias". Quintana-Murci volvió a citar los tratamientos sobre cáncer de mama y ovarios desarrollados a partir de los descubrimientos de King y las técnicas en el análisis del ADN para concluir que lo "relevante" de la trayectoria de esta científica es cómo la ciencia "puede informar y contestar a consultas básicas y hacer avanzar la medicina y la los derechos humanos". "La ciencia está ahí para revelar la realidad empírica de las cosas", concluyó Quintana-Murci, "y pero también para hacernos más humanistas, para mejorar en las relaciones humanas entre pueblos e indivíduos".

Una trayectoria fértil e imparable

Nacida a pocos kilómetros de Chicago el 27 de febrero de 1946, hija de un oficinista de la Standard Oil of Indiana, Mary-Claire King se graduó con "cum laude" en matemáticas en el Carleton College, Minnesota. En la Universidad de California (Berkeley) cursó estudios sobre genética y decidió especializarse en este ámbito bajo el magisterio de Allan Wilson. Juntos, gracias a los conocimientos de ella en el campo de la estadística, se adentraron en los estudios de biología evolutiva y pudieron demostrar que los humanos y los chimpancés eran genéticamente idénticos en un 99%. King completó su tesis en 1972 y sus conclusione provocaron un terremoto en este ámbito de estudio, pues hasta la fecha no se consideraba tal grado de semejanza entre una y otro especie, como hoy sí se ite ampliamente, habiéndose retrasado en unos 5 millones de años la separación de humanos y chimpancés del tronco común tras las aportaciones de King y Wilson.

La incorporación de la doctora al equipo de Nicholas Petrakis en la Facultad de Medicina de California la puso en la pista de resolver el enigma de por qué algunas familias tenían mayor presencia de cáncer de mama que otras. Tras dos décadas de estudios e investigación, en 1990 Mary-Claire King logró demostrar que determinadas mutaciones del gen BRCA 1 localizado en el cromosoma 17 tenían una relación directa con el cáncer de mama y de ovario. Este descubrimiento, el del gen del cáncer de mama, supuso una revolución mucho mayor, pues alteró la idea que hasta ese momento descartaba la relación entre genes y enfermedades complejas. Con este trabajo se iniciaba una nueva era en el campo de la genética.

Desde los años noventa del pasado siglo King ha seguido trabajando en la identificación de las causas genéticas de determinadas enfermedades, como la esquizofrenia, estableciendo equipos de cooperación internacional. King siguió en Berkeley hasta 1995, cuando la contrató la Universidad de Washington, donde en la actualidad sigue ejerciendo su magisterio.

En su otro ámbito de estudio, el de los derechos humanos, King ha trasladado su experiencia en Argentina a problemáticas similares en Chile, Filipinas, Costa Rica, Honduras, El Salvador, los Balcanes o México. Con múltiples galardones, a los que ahora se suma el "Princesa de Asturias", King ha recibido la National Medal of Science (2014), el Premio Shaw (2018) o la Gairdner International Award de Canadá.